Le blog du Pr Folk

Par pr. Folk, le 12 mars 2024

« Life with CASK »

Grâce à des images intimes auto-filmées, des interviews franches et des avis d'experts, « Life with CASK » met en lumière les troubles du gène CASK – un groupe de maladies neurologiques ultra-rares causées par des mutations du gène CASK.

Le documentaire dresse un tableau de la résilience, du courage et de l’esprit inébranlable de ceux touchés par ces conditions rares. Il révèle également la situation quasi impossible du financement de la recherche sur les maladies rares et vise à être un appel à l'action pour davantage de soutien aux maladies rares.

Le court métrage a été financé par CASK Research UK, une organisation caritative dédiée à l'avancement de la compréhension scientifique du gène CASK et de ses troubles associés. Leur mission principale est d'accorder des subventions pour soutenir les chercheurs qui étudient les subtilités du gène CASK, de forger des partenariats avec des organisations caritatives partageant les mêmes idées et de défendre la recherche scientifique de pointe dans ce domaine spécialisé.

QU'EST-CE QUE CASK ET QUELS SONT LES TROUBLES ASSOCIES ?

Le gène CASK joue un rôle crucial dans le bon développement du cerveau. Lorsque des mutations se produisent dans ce gène, elles donnent lieu à un spectre de troubles collectivement appelés troubles du gène CASK. Ces troubles ont un impact profond sur le fonctionnement cérébral et peuvent se manifester de diverses manières, notamment des affections telles que la MICPCH (microcéphalie avec hypoplasie pontique et cérébelleuse) et la déficience intellectuelle liée à l'X avec ou sans nystagmus.

PARTICIPANTS

Avec un casting de trois parents et deux chercheurs, « Life with CASK » décrit les différentes expériences résultant d'un spectre de phénotypes couramment associés à une mutation du gène CASK.

• Giovi est la mère d'Angelina et vit en Australie. Avec son mari, elle dirige les fondations de recherche neurologique Angelina CASK, en Australie et aux États-Unis. Les téléspectateurs sont invités à découvrir les réalités brutes des aspects les plus cachés de CASK.
• Laura est maman de Sarah, 6 ans, et a fondé CASK Research UK. Elle a cofondé la Coalition CASK avec Giovi et leur partenaire français Thierry. Le documentaire discute des avantages de la collaboration des organisations à but non lucratif CASK.
• Liz est la mère d'Henry, deux ans, et est administratrice de CASK Research UK. Elle parle positivement d’apprendre à vivre au jour le jour et de tirer le meilleur parti de sa vie en cas de maladie rare.
• Professeur James Hodge, professeur de neurosciences à l’université de Bristol.
• Docteur Catherine Tuffey, pédiatre consultante spécialisée dans les neuro-handicaps travaillant pour le Solent NHS Trust à Portsmouth et dans le sud-est du Hampshire.  

Source : CASK Research Fondation.

Visiter le site internet de l’Association Enfants CASK France.