Par Gwendoline Giot, le 13 octobre 2023
2ème journée de rencontre des familles, cliniciens, chercheurs autour du Syndrome BBSOAS
Une nouvelle journée de rencontre des familles, cliniciens et chercheurs autour du Syndrome d'atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOAS - mutations du gène NR2F1) se tiendra le vendredi 08 décembre 2023 à Paris (FIAP Jean Monnet, 30 Rue Cabanis, 75014 Paris) de 9h30 à 17h.
Elle sera ouverte aux patients, familles, soignants, chercheurs et permettra de faire un état de la recherche et des connaissances actuelles sur le syndrome.
En présence du Pr. Christian Schaaf, découvreur du syndrome et ses bases génétiques.
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PROGRAMME
9h30 : Accueil des participants
10h : Nouveautés NR2F1 France, Mme Angélique Veré, présidente
10h30 : Intervention du Pr. Christian Schaaf, découvreur du syndrome et ses bases génétiques et du Dr. Michèle Studer, Chercheur INSERM à l’institut de Biologie Valrose.
11h30 : Comment accompagner un enfant épileptique ? Pr Rima Nabbout, neuropédiatre à l’hôpital Necker enfants-malades AP-HP, responsable du Centre de référence maladies rares Epilepsies rares (CRéER)
12h30 : PAUSE DEJEUNER offert
14h : Présentation des premiers résultats du projet « NR2F1 » : Etude neuropsychologique et IRM de patients porteurs de mutations NR2F1 et études fonctionnelles.
- Etude neuropsychologique : Mme Aurélie Espitalier, Neuropsychologue CRA Bourgogne
- Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) : Dr David Germanaud, responsable de l’unité de NeuroImagerie Appliquée, Clinique et Translationnelle (UNIACT) de NeuroSpin
15h45 : Intervention des groupes étrangers de familles:
- Espagne : M. Jose Manuel Mesonero Medina
- Allemagne : Mme Stefanie Von Bonin
- Fondation NR2F1 USA : Mme Carlie Monnier
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Inscription gratuite préalable en ligne (avant le 17 novembre 2023).
Renseignements : gwendoline.giot@chu-angers.fr / Tél. 06 64 29 29 22 ou nr2f1france@gmail.com / Tél. 06 70 96 65 54.
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