Le blog du Pr Folk

Par Pr. Folk, le 4 avril 2023

STAG1 Gene Foundation

Selon Orphanet, le syndrome STAG1 entraîne des anomalies congénitales multiples, un syndrome dysmorphique caractérisé par un retard de développement global, une déficience intellectuelle de sévérité variable et une dysmorphie faciale (notamment un long pont nasal, des yeux profondément situés dans les orbites et une large bouche), souvent associés à des difficultés d'alimentation et/ou à un reflux gastro-oesophagien. Les autres signes cliniques rapportés sont les crises convulsives, l'hypotonie, des manifestations caractéristiques de l'autisme et une laxité articulaire. L'imagerie cérébrale fait apparaître des caractéristiques non spécifiques telles qu'une atrophie cérébrale.

La STAG1 Gene Foundation est une organisation de familles qui œuvre pour :

• Sensibiliser sur les caractéristiques, les ressources et la prise en charge du syndrome STAG1.
• Fournir un soutien aux individus porteurs d’une mutation sur le gène STAG1, à leurs familles et aux autres parties concernées.
• Soutenir la recherche dans un large éventail de questions liées à la mutation du gène STAG1.

Découvrir les membres fondateurs et les membres du Conseil consultatif scientifique et médical.

Découvrir les témoignages des familles.

Pour toute question, vous pouvez contacter la fondation : info@stag1gene.org.

Rejoindre le groupe Facebook privé.

Télécharger la brochure de la Fondation.