Le blog du Pr Folk

Par Pr. Folk, le 10 février 2023

Conférence internationale DDX3X le 20 octobre 2023 à Paris

Vous êtes un proche d’une personne porteuse du syndrome DDX3X ou un professionnel accompagnant un patient atteint de ce syndrome, médecin ou paramédical ?

Afin de faire le point sur les avancées en termes de recherche dans les domaines du diagnostic, de la clinique et de la thérapeutique, l’association Xtraordinaire en collaboration avec les filières AnDDI-Rares et DéfiScience organise la première conférence internationale pour le syndrome DDX3X, avec la participation de DDX3X Foundation et le soutien du réseau Européen ITHACA le vendredi 20 octobre 2023 à Paris.

La commission DDX3X de l’association propose aux familles de se retrouver le lendemain, samedi 21 octobre, près du lieu de la conférence.

Programme prévisionnel :

• Parole et langage: quelles compétences chez les personnes avec variants DDX3X? (Pr. Angela Morgan, Australie)
• DDX3X: les symptômes de la maladie génétique et les fonctions du gène (Pr. David Geneviève, France)
• L’apport des aidants/parents via GenIDA : complémentarité du recueil de données médicales par les médecins dans le cadre du syndrome DDX3X (Dr. Valentin Ruault, France)
• Table ronde familles : échanges sur les pratiques d’accompagnement en Europe et aux États-Unis
• Symptômes psychiatriques et traitements possibles pour les patientes avec le syndrome DDX3X (Dr. Boris Chaumette, France)
• Focus sur le TDAH : comment repérer, traiter et adapter l’environnement? (Pr. Diane Purper-Ouakil, France)
• Présentation de l’étude BINGO (Brain and Behaviour in Intellectual Disability of Genetic Origin) (Jessica Martin, Grande-Bretagne)
• Quelle présentation clinique chez les garçons ? (Dr Milou Kennis, Pays-Bas)
• Projet d’étude sur un modèle poisson-zèbre ( Dr Francisco Juan Martinez, Espagne)
• Points cliniques (Dr. Elliott Sherr, États-Unis)
• Nouvelles approches thérapeutiques (Andrea Boitnott, États-Unis)

Informations pratiques :

• Date : vendredi 20 octobre 2023.
• Horaire : de 10h à 17h30, accueil à partir de 9h.
• Lieu : Grand amphi du GHU Saint Anne, 1 rue Cabanis, 75014 PARIS.
• Pré-inscription en ligne ICI : gratuit pour les familles et les étudiants / 15 euros pour les professionnels.
• Dispositif de traduction des présentations en français et en anglais.
• Possibilité d’assister à la conférence en visioconférence (les liens de connexion seront envoyés aux personnes inscrites dans la semaine précédant la conférence).
• Présence sur place d’une équipe de bénévoles pour garder les enfants pendant la conférence (renseigner les informations demandées lors de l’inscription).