Dépistage néonatal : de quoi parle-t-on ?

Par Pr. Folk, le 14 février 2023

Dépistage néonatal : de quoi parle-t-on ?

Le programme national de dépistage néonatal concerne tous les nouveau-nés qui naissent en France.

Le but est de prévenir la survenue de manifestations et de complications graves dues aux 13 maladies dépistées, a minima d’en limiter la gravité: la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, le déficit en MCAD ( Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase)), l’homocystinurie, la leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable », la tyrosinémie de type 1, l’acidurie isovalérique, l’acidurie glutarique de type 1, le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, le déficit primaire en carnitine, et éventuellement la drépanocytose.

Le nombre de maladies dépistées est susceptible d’augmenter en fonction des avis rendus par la Haute Autorité de Santé sur les nouveaux dépistages.
Le programme est complété par le dépistage de la surdité permanente néonatale.

Ce dépistage est proposé à tous les bébés même s’ils vont bien. Il permet de détecter le plus tôt possible certaines maladies rares et de commencer un traitement avant même que des signes de la maladie n’apparaissent. Le but est d’éviter que le bébé ait des séquelles définitives et de lui permettre de se développer et de grandir le mieux possible.

Dans un délai très court, il est possible de confirmer le diagnostic définitif et de mettre en place, très tôt après la naissance, le traitement adapté en cas de dépistage anormal. Par exemple, le dépistage de la phénylcétonurie à la naissance permet, grâce à un régime et à un suivi, d’éviter la survenue d’un handicap.

Le dépistage néonatal est réalisé en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon du nouveau-né. Il est systématiquement proposé et réalisé après accord des parents. Réalisé gratuitement, le prélèvement est fait le plus souvent en maternité – parfois au domicile – dans les 3 jours suivant la naissance.
Les résultats ne sont communiqués aux parents qu’en cas de problème.

Un résultat de dépistage anormal doit obligatoirement être vérifié au plus vite : c’est une étape indispensable de confirmation. Ensuite, la prise en charge se met en place : information complète des parents, programmation rapide d’une consultation avec un médecin spécialiste et, si le diagnostic est confirmé, mise en place du traitement puis organisation du suivi.