Le blog du Pr Folk

Par Julien Thévenon, le 24 avril 2016

Une lutte contre l'errance diagnostique: la recherche de nouveaux gènes responsables de maladies rares

Les nouvelles technologies de séquençage haut débit ont révolutionné la découverte de nouveaux gènes responsables de maladies rares, pour le bénéfice des patients en errance diagnostique. Un bilan de l'appprt de ces technologies en recherche n'avait pour l'instant pas été transmis.

Dans leur Edito "Retour sur 2 ans et demi de découverte de gènes" (A 2.5-year snapshot of Mendelian discovery) paru ce mois d'avril 2016 dans la revue Molecular Genetics and Genomic Medicine, Solomon et ses collaborateurs rapportent un relevé systématique des maladies dont la cause a été identifiée entre avril 2013 et novembre 2015.

Globalement, 445 gènes responsables de maladies rares d'origines génétique ont été identifiés par séquençage pan-génomique (d'exome ou de génome) dans 80 % des études, dans deux tiers des cas combiné à d'autres techniques de génétique. Une différence était même retrouvée entre l'année 2014 et 2015 avec un usage significativement plus important d'approche pan-génomique en 2015.

Basé sur ce raisonnement, les auteurs anticipent que le séquençage pan-génomique, d'exomes aujourd'hui et de génomes prochainement, éclipsera les autres approches d'identification de la base moléculaire de pathologies rares mendéliennes. Cette dynamique de recherche translationnelle a un impact direct pour les familles restant en quête de diagnostique et devrait permettre non seulement une meilleure compréhension de la cause des maladies rares, mais aussi une amélioration de notre connaissance de ces maladies et une prise en charge plus personnalisée.

 Pour en savoir plus sur le séquençage haut débit d'exome: Film de la filière AnDDI-Rares