Le blog du Pr Folk

Par Gwendoline Giot, le 18 octobre 2022

Rencontre dédiée au syndrome lié aux mutations du gène TBR1

Une demi-journée de rencontre des familles, cliniciens, chercheurs autour du syndrome lié aux mutations du gène TBR1 sera organisée le vendredi 31 mars 2023 en visioconférence de 13h à 16h30.

Elle sera ouverte aux patients, familles, soignants, chercheurs et permettra de faire un état de la recherche et des connaissances actuelles sur le syndrome.

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PROGRAMME

13h : Introduction de la rencontre, Laurence Olivier-Faivre, Médecin généticien CHU de Dijon

13h05 : Aspects cliniques et moléculaires du syndrome lié à TBR1, Sophie Nambot, Médecin généticien CHU de Dijon

Discussion avec les participants avec la présence de :

Nadia Bahi-Buisson, Neuropédiatre, Hôpital Necker-Enfants Malades Paris

Clément Simao De Souza, Pédopsychiatre CHU de Dijon

14h : Essai thérapeutique ESALIT (Efficacy- Safety-Lithium-TBR1)

• Rationnel, Sophie Nambot, Médecin généticien CHU de Dijon
• Construction d’un essai clinique, Laurence Olivier-Faivre, Médecin généticien CHU de Dijon et Agnès Maurer, Coordinatrice Opérationnelle Recherche au centre de génétique CHU de Dijon
• Déroulé du protocole et aspects pharmacologiques, Marc Bardou, pharmacologue et responsable du centre d’investigation clinique plurithématique du CHU de Dijon
• Une opportunité pour tester les thérapeutiques sur les cerveaux en 3D, Laurence Jego, Chercheur en génétique au CHU de Dijon

15h30 : Base de données internationale  GenIDA, Pauline Burger, Project manager GenIDA

15h45 : Opportunités d’une association, Juliette Lacronique, Chargée de mission AnDDI-Rares

16h : Questions diverses

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Programme et inscription gratuite en ligne (avant le 29 mars 2023) : https://www.linscription.com/pro/TBR1-107545

Renseignements : gwendoline.giot@chu-angers.fr / Tél. 06.64.29.29.22.