Le blog du Pr Folk

Par Thomas Heuyer, Anne-Sophie Lapointe, le 8 avril 2016

Les maladies rares : comment mieux informer dans un contexte de maladies peu connues, mal connues ou pas encore connues ?

L’errance diagnostique est un enjeu majeur qui s’explique par l’absence ou les connaissances parcellaires que les professionnels de santé ont des maladies rares. Les premiers médecins et para-médicaux rencontrés par les malades appartiennent au « primary care » c’est à dire au système de soins de santé primaire, ils exercent hors de l’hôpital. Leur expertise peut être déterminante afin de poser rapidement un diagnostic ou d'orienter vers d'autres professionnels compétents pour poser le diagnostic.

L’Observatoire des maladies rares 2015 a mis en évidence que 90% des répondants (personnes malades et proches) estiment que les professionnels médicaux et paramédicaux en dehors de l’hôpital ont une connaissance insuffisante de la pathologie.

Pour réduire cette errance diagnostique, il faut pouvoir répondre à deux constats :

• Une information qui reste très limitée à destination des familles mais également pour le corps médical en raison de la rareté des maladies.
• La dispersion géographique des malades est importante. Cette dispersion géographique existe également pour les cliniciens.

Une réponse pour répondre à ces freins liés aux spécificités des maladies rares :

Maladies Rares Info Services

Auprès de l’équipe de professionnels de Maladies Rares Info Services, les personnes malades et leurs proches peuvent bénéficier d’informations et d’une écoute adaptées à chaque situation, par téléphone, courrier électronique et ch@t. Le « réseau social patients maladies rares » est un service complémentaire et en forte expansion. Le Forum maladies rares propose par exemple 150 communautés en ligne où toutes les personnes touchées par une maladie rare peuvent partager information et expérience. Modéré par l’équipe de professionnels et déclaré à la CNIL, il offre toutes les garanties de sécurité et de qualité de service.

Maladies Rares Info Services délivre également des sessions de formation auprès des acteurs du champ médico-social. Effets Indésirables Info Services accompagne les usagers du médicament pris pour une maladie rare dans la déclaration de ces effets. L’Observatoire des maladies rares a pour but de mieux connaître la situation des personnes malades et de leurs proches au travers d’enquêtes qualitatives et quantitatives.

 Maladies Rares Info Services a pour fondamentaux l’information et le soutien des personnes concernées par une maladie rare. C’est le premier service d’information en santé en France à être certifié conforme à une norme qualité (ISO 9001) depuis 2009.