Le blog du Pr Folk

Par Laëtitia Domenighetti et Gwendoline Giot, le 27 mai 2021

Nouvelle association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers

Le syndrome PACS1 ou syndrome Schuurs-Hoeijmakers est un syndrome neuro-développemental.

Il s’agit d’une anomalie génétique extrêmement rare, qui résulte d’une mutation sur le gène PACS1, identique chez tous les patients.

Les enfants affectés par ce syndrome ont tous un retard de développement, une déficience intellectuelle, ainsi qu’un retard dans l'acquisition de la parole. De nombreux enfants souffrent également de crises d’épilepsie et d’autisme.

L’association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers a été créée en mars 2021 par des parents et proches d’enfants porteurs de ce syndrome.

L’association a pour but :

• d’apporter un soutien aux familles confrontées au syndrome PACS1 et favoriser le lien entre les familles;
• d’informer le public, le corps médical et les autorités sanitaires et sociales, de façon notamment à améliorer l’état des connaissances scientifiques et médicales, faciliter le diagnostic et faire connaître et reconnaitre le syndrome PACS1;
• de contribuer à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins relatifs au syndrome PACS1;
• d’établir, développer et maintenir le lien avec d’autres associations et fondations œuvrant pour les mêmes missions.

L’association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers a rejoint les autres associations de la filière AnDDI-Rares en avril 2021 ce qui porte à 73 le nombre d’associations membres de la filière à ce jour.

Contact :
Mme Magali Guthmann-Berrebi
Présidente de l’association Syndrome PACS1 - Schuurs-Hoeijmakers
07 82 30 15 92 - contact@pacs1.org
Site internet de l’association
Forum Anomalies dans le gène PACS1 ou syndrome de Schuurs-Hoeijmakers sur le site de Maladies Rares Info Services
Page Facebook réservée aux parents ou aidants de patients PACS1