Le blog du Pr Folk

Par Céline Dampfhoffer, le 5 octobre 2020

Les nouveaux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soin de la filière AnDDI-Rares

Un protocole national de diagnostic et de soin (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint d’une maladie rare.

Le PNDS Syndrome de microduplication 7q11.23 est disponible sur le site de la Haute Autorité de Santé HAS depuis le 27/01/2020. Il a été élaboré par les centres experts «Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares » du centre labélisé anomalies du développement (CLAD) Sud-Est (CRMR des CHU de Lyon et Marseille), selon la méthodologie proposée par la HAS.

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Le PNDS Syndrome de duplication du gène MECP2 est disponible sur le site de la HAS depuis le 27/01/2020. Il a été élaboré par l a été élaboré par le Centre de Référence CRDI (CHU de Strasbourg - Filière DéfiScience) et le CLAD Est (CRMR AnDDI-Rares du CHU de Dijon), selon la méthodologie proposée par la HAS.

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Le PNDS Trisomie 21 est disponible sur le site de la HAS depuis le 27/01/2020. Il a été élaboré par les centres experts «Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares » du CLAD Sud-Est (CRMR CHU de Lyon et CCMR CHU de Saint-Etienne).

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• Consulter la synthèse du PNDS Trisomie 21 à destination du médecin traitant

Le PNDS Syndrome de Fraser est disponible sur le site de la HAS depuis le 12/08/2020. Il a été élaboré par le centre expert «Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares » du CLAD Sud-Est (CCMR du CHU de Clermont-Ferrand), selon la méthodologie proposée par la HAS. 

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Le PNDS Syndrome oro-facio-digital de type I  (OFD I) est disponible sur le site de la HAS depuis le 29/09/2020. Il a été élaboré par les centres experts « Déficiences Intellectuelles de causes rares » (filière de santé DéfiScience) et  «Anomalies du développement et syndromes malformatifs avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares » du CLAD Est (CRMR du CHU de Dijon), selon la méthodologie proposée par la HAS.

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Retrouvez tous les PNDS de la filière AnDDI-Rares