Le blog du Pr Folk

Par Jean-Lousi Mandel et Axelle Strehle, le 28 mai 2020

GenIDA: effet potentiel de Covid-19 et de la période de confinement sur des personnes affectées par des troubles du neurodéveloppement

Étant donné l'impact potentiel du Covid-19 et des mesures de confinement imposées, sur les personnes (enfants ou adultes) affectées par un trouble du neurodéveloppement, nous avons pensé que nous pourrions utiliser GenIDA pour lancer une enquête rapide pour répondre aux questions suivantes:

1. Quel a été l'impact des conditions de confinement chez les personnes affectées (avec déficience intellectuelle et / ou avec autisme), en ce qui concerne le comportement, les interactions sociales, le sommeil…
2. Existe-t-il des formes génétiques de troubles neurodéveloppementaux qui peuvent prédisposer à une sensibilité accrue aux manifestations cliniques graves de Covid-19? Nous avons pensé à cela parce que dans notre cohorte la plus importante actuelle (personnes touchées par le syndrome de Koolen de Vries), les réponses antérieures des parents nous ont permis de découvrir une sensibilité aux infections respiratoires, en particulier la pneumonie, chez 20% des enfants de moins de 15 ans.

La plupart de nos cohortes sont trop petites pour répondre à cette 2ème question, mais nous avons pensé que nous pourrions essayer de voir si certains événements isolés justifieraient d'aller plus loin pour valider un effet Covid.

Cette étude a été initiée en collaboration avec le Dr Romain Coutelle, pédopsychiatre au Service de psychiatrie de l’enfant et adolescent du CHU de Strasbourg (directeur Prof. Carmen Schröder). Nous avons également consulté nos principaux collaborateurs connus de beaucoup d'entre vous, Profs Tjitske Kleefstra et David Koolen, de l'Université Radboud à Nimègue, aux Pays-Bas.

Afin d'aller vite, vu la diminution dans de nombreux pays (dont la France), des mesures restrictives liées au confinement, nous avons décidé de simplement répéter dans cette étude les questions du questionnaire habituel de GenIDA sur les aspects comportementaux (dont l'interaction sociale, le sommeil et les troubles de l'alimentation), en demandant aux parents de répondre à nouveau à ces questions pour la période de confinement (et à comparer à la période avant le confinement).

Nous avons également ajouté des questions en texte ouvert pour mieux savoir s'il y avait eu au cours de la période de confinement un événement grave affectant la santé ou la qualité de vie, ainsi que quelques questions très simples sur les conditions de vie de la personne concernée pendant le confinement.

La mise au point du questionnaire et la mise en ligne sur notre site Web a pris quelques jours, et deux courriels ont été envoyés aux participants de GenIDA, en anglais et en français, le 30 avril, puis le 7 mai. Nous avons déjà des réponses de 145 familles, ce qui est remarquable en un temps très court. Nous souhaitons bien sûr encourager beaucoup plus de familles à répondre à ce questionnaire de confinement, afin d'avoir une étude significative. Nous souhaitons au minimum atteindre 200 réponses (sur les près de 900 parents ayant répondu au questionnaire GenIDA général depuis 2016, concernant une fille ou un fils atteint d’une forme génétique de TND).

Nous commençons à analyser les réponses reçues et espérons donner des conclusions préliminaires dans deux ou 3 semaines. 

Nous remercions très chaleureusement toutes les familles participantes (et les collègues, notamment généticiens, qui encouragent leur participation)

Pour tous renseignements

• Axelle Strehle, PhD, manager du projet GenIDA
  IGBMC - Dept of Neurogenetics and Translational Medicine
  Mail: strehlea@igbmc.fr
• Jean Louis Mandel : jlmandel@igbmc.fr

Pour participer ou s’informer

• Website: genida.unistra.fr/
• Facebook: www.facebook.com/GenIDAproject/
• Chaine YouTube Genida Project (présentations en français et en anglais) https://www.youtube.com/channel/UCHR_4upMiE33Q4tcxp6kJ_Q