Le blog du Pr Folk

Par Gwendoline Giot, le 13 avril 2020

Un guide sur les particularités du protocole de rendu des résultats d’un diagnostic ultra-rare

Les diagnostics ultra-rares dans le cadre des maladies du développement sont en général des pathologies nouvellement décrites en lien avec l’arrivée des nouvelles technologies en génétique, la CGH-array puis les techniques de séquençage haut débit.

L’étape de rendu des résultats est donc difficile pour les professionnels puisque les informations qu’ils ont à disposition pour la famille sont beaucoup moins importantes que celles que les généticiens ont l’habitude de commenter en consultation. Les attentes des parents en termes de pronostic, de prise en charge adaptée, d’information, de recherche, et de possibilités de contacts avec d’autres patients sont souvent très élevées et les réponses apportées peuvent s’avérer nettement réduites dans ce contexte. La quête d’information, en particulier via internet, peut s’avérer difficile, décevante, voir délétère, avec des difficultés majeures à identifier ce qui correspond à la pathologie qui les concerne, devant la complexité scientifique.

Ainsi, afin de répondre au mieux aux attentes des familles, il convient de préparer l’annonce d’un diagnostic ultra-rare. Pour aider les médecins annonceurs, la filière AnDDI-Rares publie un Guide sur les particularités du protocole de rendu des résultats d’un diagnostic ultra-rare.

Ce document a été réalisé dans un but de partage d’expérience et de recommandations au sein de la filière AnDDI-Rares. Il complète le document « Guide de la consultation de Médecine Génomique ».