Le blog du Pr Folk

Par Pr Folk, le 18 avril 2019

Publication par la HAS d'un guide pour informer sur le dépistage de la Trisomie21

En France, toutes les femmes enceintes qui le souhaitent ont la possibilité de faire un dépistage de la trisomie 21. Ce dépistage a évolué depuis janvier 2019, avec la prise en charge par l’assurance maladie, d'un nouvel examen : le test ADN libre circulant dans le sang maternel (ADN LC T21 ou DPNI : dépistage prénatal non invasif).

En quoi consiste ce test complémentaire ?

Si, à l’issue des examens du premier trimestre de grossesse (échographie + prise de sang + âge de la mère), la probabilité que le fœtus soit porteur d’une trisomie 21 est comprise entre 1/1000 et 1/51, le test ADN LC T21 est proposé.

Pendant la grossesse, le placenta libère de l’ADN fœtal qui se trouve mêlé à celui de la mère. À partir d’une prise de sang, on peut trier et doser les différents fragments d’ADN présents dans le sang maternel.

Si l’ADN provenant du chromosome 21 est présent en quantité anormalement élevée, cela signifie que le fœtus a une forte probabilité d’avoir une trisomie 21.

Un examen diagnostic est alors proposé permettant une information certaine sur l’absence ou la présence d’une trisomie 21 : analyse des chromosomes du fœtus soit après une amniocentèse (prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique), soit après une choriocentèse (prélèvement d’un échantillon du placenta).

Pour accompagner ces changements, la HAS (Haute Autorité de Santé) propose un document d'information pour les femmes enceintes afin de garantir leur libre choix concernant ce dépistage.

Source : HAS