Le blog du Pr Folk

Par Pr Laurence Faivre, le 7 février 2019

Les données additionnelles issues des nouvelles technologies de séquençage haut débit

Les technologies de séquençage haut débit peuvent permettre de séquencer l’ensemble du génome. Ces examens sont réalisés lorsqu’il existe une pathologie sans diagnostic génétique ou parfois, lorsqu’il existe une recherche d’une thérapeutique spécifique en cas de cancer. Ces examens peuvent révéler un résultat sans relation directe avec l’indication initiale du séquençage. Le terme de données additionnelles a été choisi pour nommer ces données et englober des résultats de différentes natures : les données incidentes et les données secondaires.

On entend par donnée incidente, une variation de signification pathologique, sans relation directe avec l’indication initiale et de découverte fortuite. On entend par donnée secondaire une variation de signification pathologique, sans relation directe avec l’indication initiale et recherchée activement en analysant une liste de gènes préétablie.

Les données incidentes existent depuis le début de la mise en place des premiers tests génétiques, il y a presque 50 ans. Les règles étaient de rendre ces résultats lorsqu’il existait une utilité clinique. Depuis quelques années, les consentements révisés en génétique comportent une case à cocher pour savoir si le patient souhaite avoir un résultat de données incidentes.

Concernant les données secondaires, certaines sociétés savantes à l’étranger ont recommandé une analyse systématique d’une liste de gènes préétablie, sans relation directe avec l’indication initiale, en raison de mesures de prévention et de soins qui peuvent être proposées. D’autres sociétés savantes ont estimé qu’il n’existait actuellement pas assez de preuves sur l’utilité clinique et des risques du point de vue psychologique avec un rapport bénéfices-risques qui reste à démontrer.

Dans le cadre de la mise en place des plateformes du Plan France Médecine Génomique et des examens pangénomiques, le Ministère de la justice a été sollicité par les pilotes du groupe de travail sur le consentement. Leur réponse s'est basée sur une position du conseil d’état, sollicité dans le cadre de la révision des lois de bioéthiques, et qui mentionnait dans un document mis en ligne le 28 juin 2018, que:

"Le fait de subordonner l’accès aux tests génétiques à la recherche d’une liste préétablie de mutations seraient particulièrement problématique : d’une part, une telle obligation systématique irait à rebours du principe selon lequel le patient doit librement consentir aux tests dont il fait l’objet. D’autre part, il risquerait de saturer les capacités médicales existantes. En effet, si certaines anomalies indépendamment du motif justifiant le test étaient recherchées, il deviendrait alors délicat au regard du principe d’égalité de refuser leur recherche en population générale ce qui reviendrait in fine à autoriser les tests génétiques pour ce panel de mutations responsables de maladies graves."

Cette position était basée sur une interprétation de l’article 16-10 du code civil.

En conséquence, il n’y aura pas de recherche active de données secondaires à la mise en place des plateformes du Plan France Médecine Génomique. Un groupe de praticiens à l’Agence de la biomédecine a été constitué pour être réactifs en fonction de l’évolution des données concernant ce sujet.