Le blog du Pr Folk

Par Anne-Sophie Lapointe, le 13 janvier 2016

Les maladies rares et l’Europe : articulation entre les futurs réseaux européens de référence et les associations

Les objectifs des futurs réseaux européens de référence (ERNs) pour les maladies rares visent à améliorer l’accès au diagnostic, à de nouvelles thérapeutiques, au développement de la recherche, de la formation des professionnels de santé tout en restant attentifs au parcours de vie et à l’accompagnement médico-social des patients. Ces missions rejoignent clairement les problématiques que les associations de patients ont depuis toujours.

Ces ERNs devront être constitués d’au moins 10 centres spécialisés labellisés (Center of Expertise, CoE) issus d’au moins 8 États Membres (MS) de l’Union Européenne. Ces centres sont spécialisés dans la prise en charge de maladies rares complexes et auront développé leurs travaux par une approche multidisciplinaire. En France, les centres de référence labellisés par le premier plan national maladies rares répondent à ces critères or dans de nombreux pays cette reconnaissance « officielle » n’existe pas encore. Seuls 18 pays de l’Union Européenne ont adopté un plan national ou stratégie maladies rares et nombreux sont ceux qui sont encore en phase d’implémentation de leurs centres d’expertise.

Ce premier appel à la constitution de ces réseaux aura lieu en mars 2016. Ces ERNs seront regroupés par thématiques de maladies rares, environ 21 thématiques qui couvriront les mêmes thématiques de maladies que les filières de santé maladies rares à l’exception des surdités génétiques. Les associations de patients (Patients’ organizations, Pos) devront être au cœur de la gouvernance de ces centres et ainsi participer à l’amélioration de l’expertise clinique des maladies et au développement de bases de données. L’appartenance à un ERN permettra un accès facilité aux programmes de recherche européens et au développement d’essais cliniques dans le champ des maladies rares.

Pour les associations, ces réseaux devront s’ajuster entre la situation clinique et les besoins individuels des patients. Ils intégreront le plus possible l’expertise des patients (patient empowerment) et les associeront à une co-production de connaissance tenant compte ainsi des données les plus pertinentes pour le malade et ses proches.

Néanmoins il existe un point majeur d’attention afin de garantir que ces futurs réseaux européens soient réellement efficaces. Toutes les parties prenantes devront veiller à ce qu’une articulation réellement effective existe entre le niveau national des pays et cette échelle européenne.