Le blog du Pr Folk

Par Anne-Sophie Lapointe, le 16 novembre 2017

1ère journée d’information en France pour les personnes sans diagnostic ou avec un diagnostic ultra-rare à la plateforme maladies rares

La collaboration entre l’Association sans Diagnostic et Unique (ASDU), Maladies Rares Info Services et la filière AnDDI-Rares a permis de mieux connaître la réalité des personnes sans diagnostic. Elle a aussi rendu plus visibles les ressources existantes grâce notamment à leur mise en réseau, à une vidéo, à des articles de presse, à des plaquettes d’information, à la création de forums dédiés sur le site de Maladies Rares Info Services, et la cartographie des laboratoires proposant l'accès au séquençage de l'exome.

Pour cette première rencontre en présentielle, près de 80 personnes étaient réunies à la Plateforme Maladies Rares. Un lieu qui rassemble l’Alliance Maladies Rares, Maladies Rares Info Services, Orphanet, la Fondation Maladies Rares, L’AFM-Téléthon et Eurordis, symbole de la coordination indispensable pour des acteurs engagés dans la lutte contre l’errance, l’impasse de diagnostic et le soutien des personnes touchées par une maladie rare.

La moitié des personnes présentes étaient directement concernées comme famille ou personne malade par la question de l’absence de diagnostic ou d’un diagnostic ultra-rare dans le champ des anomalies du développement. Deux tiers d’entre elles étaient membres de l’Association Sans Diagnostic et Unique. Des professionnels du secteur médical et social étaient présents également pour partager leurs réalités du terrain dans l’accompagnement des personnes en impasse de diagnostic et entendre les besoins de ces familles.

Un questionnaire distribué à l’issue de la journée a permis de mieux évaluer pour un quart des participants les actions mises en place depuis l’instauration du partenariat avec Maladies Rares Info Services, l’Association sans Diagnostic et Unique et la filière AnDDI-Rares.

L’ensemble des répondants trouvait important que l’Association pour les personnes sans diagnostic ait été crée. Le partenariat a révélé une vraie opportunité afin de rompre l’isolement des personnes malades et de leur famille. 95% des répondants pensent aussi que ces journées d’informations peuvent aider à mieux faire connaître les problématiques vécues quand il n’y a pas de diagnostic génétique posé.

Cette journée, qui était une première pour l’Association, a permis à la plupart des participants de se rencontrer « physiquement ». Les réseaux sociaux ayant servi au départ de lien virtuel entre ces familles depuis trop longtemps isolées. Les présentations sont disponibles sur le site de la filière AnDDI-Rares.

Si vous souhaitez plus de renseignements, la personne chargée du partenariat de la filière AnDDI-Rares se tient à votre disposition : anne-sophie.lapointe@aphp.fr

Les présentations de la journée:

• Quels diagnostics pour les anomalies du développement?
• L’action d’Orphanet, base de données internationale des maladies rares
• ERNs
• EURORDIS