Le blog du Pr Folk

Par Anne-Sophie Lapointe, le 19 octobre 2017

Soutenez la recherche médicale avec un stylo !

L'association les Petits Mec P2 a vu le jour début 2016 sous l'impulsion de deux familles dont les enfants sont touchés par le syndrome de duplication MECP2.

Les Missions de l’association sont :

• D’aider et soutenir les enfants porteurs d'anomalie génétique notamment de la duplication du gène MECP2 ;
• De contribuer à faire avancer le dépistage : actions de sensibilisation du grand public et des professionnels de santé ;
• De participer au financement de travaux de recherche.

La filière AnDDI-Rares relaie une initiative intéressante afin de soutenir l’association MECP2 dans sa recherche de fonds pour financer la recherche, voici le témoignage de Sandrine, membre de l’association :

« Un stylo pour nos petits héros !

L’air du temps est au développement durable. Nous trions tous nos déchets depuis déjà de nombreuses années pour préserver notre planète. Aujourd’hui  nous pouvons aller encore plus loin dans le recyclage et faire d’un simple geste écologique, un acte solidaire en favorisant la recherche médicale.

À l’instar de la collecte de bouchons, les stylos sont aujourd’hui recyclables et peuvent aider à financer de nombreux projets.

C’est ainsi que l’association les Petits Mec P2 organise une vaste collecte de stylos usagés en partenariat avec Terracycle.

Cette opération est destinée à contribuer aux efforts de financement de la recherche sur le syndrome de duplication du gène Mecp2.  Une anomalie génétique rare qui touche une centaine d’enfants en  France. Vous trouverez toutes les informations utiles pour vous permettre de mettre en place une collecte autour de vous sur le site de l’association : www.lespetitsmecp2.org

Alors dorénavant,  ne jetez plus vos stylos, et soutenez la recherche avec un stylo pour nos petits héros ! »

C’est une belle initiative très novatrice et utile qui concilie développement durable et recherche médicale, à partager sans modération !

Cette action aidera très également à mieux connaître cette maladie très rare. Le syndrome de duplication MECP2 est un trouble neuro-développemental affectant principalement les garçons. C’est une maladie neurologique grave caractérisée par :

• Une hypotonie infantile ;
• Une dysmorphie faciale (une brachycéphalie, de grandes oreilles, une hypoplasie) ;
• Un retard de développement psychomoteur sévère entraînant une grave déficience intellectuelle et une absence du langage ;
• Des traits autistiques.

Le syndrome de duplication Mecp2 est un syndrome cliniquement reconnaissable.
De nos jours, plus de cas sont maintenant diagnostiqués avec l'utilisation généralisée d'un test appelé CGH-Array, cette technique est aujourd’hui utilisée en première intention pour la recherche d’une anomalie chromosomique chez les patients présentant une anomalie du développement avec ou sans déficience intellectuelle.

Actuellement, le nombre de cas dans le monde est inconnu. Cependant, il est possible que le syndrome de duplication MEPC2 puisse représenter 1 à 2% des déficiences intellectuelles inexpliquées et/ou de l'autisme.