Le blog du Pr Folk

Par Magali Padre, Laurent Demougeot, le 24 novembre 2016

De nouvelles initiatives pour les «Ultra Rares»

Les progrès considérables dans les tests génétiques, en particulier avec l’arrivée des techniques de séquençage haut débit, entraiîe de nombreux diagnostics de maladies ultra rares. Les gènes en rapport avec ces pathologies, jusque-là non décrites, sont connus depuis très peu de temps. Par conséquent, un tout petit nombre de personnes malades est diagnostiqué à travers le monde pour une maladie donnée, et il n’existe le plus souvent pas d’association spécifique.

Malgré le diagnostic, l’accès à l’information reste parfois très limité, pouvant en partie rejoindre les problématiques des personnes sans diagnostic. Ainsi, L’Association Sans Diagnostic et Unique (ASDU) a choisi d’accueillir, au sein d’une même association, les personnes atteintes de maladies du développement sans diagnostic et leurs familles, ainsi que les personnes atteintes de maladies du développement avec un diagnostic ultra rare et leurs familles.

Comme pour les personnes sans diagnostic, l’ASDU, en partenariat avec Maladies Rares Info Services et la filière de santé AnDDI-Rares, a souhaité mettre en place de nouvelles initiatives afin de rompre l’isolement de ces personnes et renforcer l’information.

Différentes solutions sont proposées :

• Exprimer les questions, les difficultés, les besoins, à son médecin.
• Prendre contact avec l’ASDU.
• Faire créer des forums spécifiques, propres à son diagnostic, pour partager information et expérience avec des personnes dans la même situation : Maladies Rares Info Services. Les membres de la filière AnDDI-Rares pourront informer de la création d’un nouveau forum aux personnes concernées au sein de chaque centre de référence.
• Avoir le temps de parler de sa situation à un professionnel de Maladies Rares Info Services : 01 56 53 81 36 – appel non surtaxé, inclus dans les forfaits.
• Se tenir informé en restant connecté aux outils numériques de la filière de santé AnDDI-Rares : Blog du Pr Folk, Bibliothèque numérique, Centre de documentation, Facebook, Twitter, LinkedIn.

Les trois partenaires ont créé une plaquette de communication afin de faire connaitre plus largement les solutions proposées à ces personnes mais également pour contribuer à une meilleure reconnaissance.

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