Le blog du Pr Folk

Par Florent Colin, le 27 septembre 2016

GenIDA : Génétique de la Déficience Intellectuelle et des troubles du spectre Autistique

Recrutement des participants : ouvert

Le projet GenIDA a été initié en 2014 par Jean-Louis Mandel à l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire de Strasbourg (IGBMC). Il a pour principal objectif de recueillir et analyser des informations médicales longitudinales sur les déficiences intellectuelles (DI) et troubles du spectre autistique (TSA) d’origine génétique.

Un site internet a été créé permettant la participation directe des parents (ou proches) des patients. Ceux-ci peuvent dès à présent créer un compte et répondre à un questionnaire à choix multiple facilement compréhensible ainsi qu’à quelques questions « ouvertes » concernant les principaux problèmes affectant la santé de la personne atteinte et la qualité de vie. Les données individuelles sont anonymisées et stockées sur des serveurs sécurisés.

Le projet a également pour objectif de permettre aux professionnels de santé et familles des patients d’accéder aux résultats statistiques gène par gène (ou CNV) de nos analyses, validées par les professionnels de référence du conseil* international scientifique et éthique du projet. 

Le projet permettra prochainement aux proches concernés par une même cause génétique de DI ou de TSA d’échanger des informations via une plateforme sécurisée.

L’ambition du projet GenIDA est de générer, pour les formes génétiques de DI/TSA, de nouvelles connaissances d’intérêt médical qui pourraient améliorer la prise en charge des patients.

Elle est également de permettre la participation directe des familles et leur donner des informations utiles concernant le défaut génétique spécifique affectant leur proche, ainsi que de promouvoir les interactions internationales entre les familles concernées par un même gène muté, et entre ces familles et les professionnels intéressés.

Enfin, nous voulons être une plateforme pour les professionnels qui souhaitent soumettre des questionnaires spécifiques ou recruter des patients pour des études cliniques : de telles propositions seront évaluées par le conseil* internationalscientifique et éthique du projet incluant des représentants d’associations de patients, qui contrôlera l’intérêt médical, la faisabilité et le respect des règles éthiques.

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Ce projet bénéficie d’un soutien financier de l’Institut d’Etudes Avancées de l’Université de Strasbourg (USIAS) et de la Fondation de l’Université de Strasbourg (Fonds Roche). Il a été sélectionné et bénéficie du soutien technique du Programme National Cohortes Maladies Rares (RaDiCo). Cette étude a fait l’objet d’une déclaration (n ° 1907912) à la Commission Nationale Informatique et Libertés – CNIL.

*Liste des personnes présentes à la 1ère réunion du conseil. ESHG 2016 Barcelone. Professionnels invités : F. Colin, D. Héron, B. Kerr, T. Kleefstra, D. Koolen, J.-L. Mandel, J. Michaud, A. Piton, L. Raymond, A. Renieri, C. Romano, D. Sanlaville, J. Thevenon, A. Tzschach, A. Verloes, B. de Vries, H. van Esch et C. van Ravenswaaij-Arts. Représentants de patients : T. van Hooven (Kleefstra Syndrome) et S. Velasco (Koolen-deVries Syndrome).